Moleculaire diagnostiek

Patiënten met kanker ontvangen state‑of‑the‑art moleculaire diagnostiek van hun DNA‑ en RNA‑profiel op alle relevante biomarkers, volledig in lijn met de landelijke richtlijnen. De doorlooptijd is kort, de uitslagen zijn nauwkeurig en leiden tot een gericht behandeladvies. Nieuwe NGS‑panels worden stapsgewijs ingevoerd, evenals nieuwe technologieën en apparatuur wanneer dat nodig is.

In 2025 heeft Pathologie DNA, de ThermoFisher Genexus Integrated Sequencer in gebruik genomen voor RNA-diagnostiek. Tevens is ten behoeve van toekomstbestendige DNA- en RNA-diagnostiek via NGS, een Illumina NextSeq2000 aangeschaft. De validatie van een breed NGS-panel met TSO500 en de bijbehorende bio informatica pipeline is inmiddels gestart. Hiermee kunnen onder andere aanvragen voor tumor mutational burden bij longcarcinoom en BRCA1/2 analyse bij prostaatcarcinoom worden uitgevoerd. Daarnaast is een geautomatiseerde DNA/RNA isolatie met behulp van een robot opgenomen in de routinediagnostiek, evenals het ctDNA NGS-panel (liquid biopsy) voor longvochten en pancreas cystevloeistof.

Als uitvoerder van het nieuwe bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker (BVO‑BMHK) heeft Pathologie‑DNA, samen met Erasmus MC en BVO‑NL, in 2025 een ZonMw‑subsidie toegekend gekregen. Deze CAMBIOS‑studie richt zich op verbeterde triage van HPV‑positieve vrouwen binnen het BVO‑BMHK en zal de komende jaren worden uitgevoerd bij P‑DNA, locatie JBZ. Daarnaast zijn de KMBP actief binnen diverse NVVP‑commissies en regionale nascholingsinitiatieven, waaronder OncoMid en LongkankerNet.