Moleculaire diagnostiek in de Pathologie 

Moleculaire diagnostiek detecteert afwijkingen in tumorcellen met moleculaire technieken. De pathologen en de klinisch moleculair biologen in de pathologie (KMBP-ers) werken hierbij samen om de moleculaire eigenschappen van de afwijking te bepalen. De patholoog onderzoekt het afgenomen weefsel- en celmateriaal van de patiƫnt. Hierna volgen analyses of het genetisch materiaal (DNA) om de moleculaire eigenschappen van de tumorcellen te bepalen. Het doel is het leveren van een optimale diagnose, prognose en doelgerichte therapie voor de individuele patient (personalised medicine).

 

De pathologen, (moleculair) analisten en KMBP-ers hebben veel ervaring met het bepalen van de aanwezigheid of afwezigheid van moleculaire afwijkingen. Dit zijn bijvoorbeeld DNA mutaties waarbij een op meer baseparen veranderd zijn, grotere DNA fragmenten die vermeerderd zijn of verloren zijn gegaan en chromosomale veranderingen zoals translocaties. Deze veranderingen in het genetisch materiaal van de tumor geeft informatie over de diagnose en helpt de clinicus bij het maken van de therapiekeuze. Goed overleg tussen clinicus, patholoog en moleculair bioloog en hierbij een belangrijk onderdeel.

 

Pathologie-DNA werkt ook aan innovatie en verbetering op het gebied van moleculaire technieken. Hiervoor werken we samen met wetenschappers van andere afdelingen in de ziekenhuizen die verbonden zijn aan Pathologie-DNA en met (academische) ziekenhuizen.

Overzicht laboratoriumtechnieken 

  • Een overzicht van de aanwezig moleculaire technieken:
  • In situ hybridisatie
  • (quantitative real-time) PCR
  • Fragment analyse
  • High resolution melting curve analyse
  • Microsatelliet analyse
  • B- en T-cel klonaliteits analyse
  • Sanger sequencen
  • Next generation sequencing (NGS)

Moleculaire Bepalingen 

Voorbeelden van de meest uitgevoerde moleculaire bepalingen binnen pathologie-DNA:

- Detectie van HPV in baarmoederhalskanker

- Aanwezigheid van EGFR mutatie in longkanker

- Afwezigheid van RAS mutatie in dikke darmkanker

- Aanwezigheid van ALK translocatie in longkanker

- Aanwezigheid van BRAF mutatie in melanoom

- Aanwezigheid van Her2/Neu overexpressie of amplificatie in borstkanker

- Aanwezigheid van B- en/of T-cel klonaliteit in lymfomen

- Microsatelliet instabiliteit in dikke darmkanker

- Weefselverwisselingsdiagnostiek

Contact