Moleculaire diagnostiek in de Pathologie 

Moleculaire diagnostiek in de Pathologie maakt gebruik van moleculaire technieken ter bepaling van specifieke afwijkingen in tumorcellen. De pathologen en de klinisch moleculair biologen van Pathologie-DNA werken daarbij nauw samen om de moleculaire karakteristieken van cellen en weefsels te bepalen. De bij de patiënt afgenomen weefsels of cellen worden onderzocht door de pathologen. Vervolgens worden in het laboratorium op het genetisch materiaal (DNA of RNA) uit het tumor weefsel of tumorcellen state-of-the art laboratoriumtechnieken uitgevoerd om de moleculaire karakteristieken te bepalen. Het doel is te komen tot een optimale diagnose, prognose en tot een gerichte therapie (personalised medicine).

 

Binnen Pathologie-DNA is veel expertise aanwezig om de aan- en afwezigheid van moleculaire afwijkingen in de tumorcellen te bepalen. Dit betreft expertise omtrent mutaties in het DNA waarbij een één of enkele base(n) veranderd zijn, grotere DNA fragmenten gekopieerd of verloren zijn gegaan, maar ook chromosomale veranderingen zoals translocaties. Er is ruime kennis aanwezig over hoe de activiteit en verandering van gene(n) bepalend kan zijn voor de karakteristieken van een tumor en hoe deze kennis gebruikt kan worden voor het stellen van een optimale diagnose en behandelplan. Het directe overleg tussen arts, patholoog en moleculair bioloog is hierbij van groot belang.

 

Naast de diagnostiek, investeert Pathologie-DNA in innovatie en verbetering van de moleculaire technieken en zijn we nauw betrokken bij toegepast wetenschappelijk onderzoek in samenwerking met andere afdelingen en ziekenhuizen.

 

Overzicht laboratoriumtechnieken 

Een overzicht van de aanwezig moleculaire technieken:

- In situ hybridisatie

- (quantitative real-time) PCR

- Fragment analyse

- High resolution melting curve analyse

- Microsatelliet analyse

- B- en T-cel klonaliteits analyse

- Sanger sequencen

- Next generation sequencing (NGS)

Moleculaire Bepalingen 

Voorbeelden van de meest uitgevoerde moleculaire bepalingen binnen pathologie-DNA:

- Detectie van HPV in baarmoederhalskanker

- Aanwezigheid van EGFR mutatie in longkanker

- Afwezigheid van RAS mutatie in dikke darmkanker

- Aanwezigheid van ALK translocatie in longkanker

- Aanwezigheid van BRAF mutatie in melanoom

- Aanwezigheid van Her2/Neu overexpressie of amplificatie in borstkanker

- Aanwezigheid van B- en/of T-cel klonaliteit in lymfomen

- Microsatelliet instabiliteit in dikke darmkanker

- Weefselverwisselingsdiagnostiek

Contact