Next Generation Sequencing

Therapierespons voorspellen met het genetisch profiel van de tumor

Als behandelaar zoekt u de beste behandeling voor uw patiënten. Het genetisch profiel kan een zinvolle aanvulling zijn op de tumor typering, gradering en stadiering. Daarnaast kan op basis van dit genetisch profiel van de tumor voorspeld worden of een patiënt waarschijnlijk wel of juist geen baat heeft bij een specifieke therapie. Deze kennis vermindert daarmee het aantal ineffectieve behandelingen en voorkomt onnodige toxiciteit voor de patiënt en hoge kosten voor dergelijke behandelingen.

De sleutel voor doelgerichte therapie

Bij Pathologie-DNA stellen we bovenstaand genetisch tumor profiel vast met behulp van next generation sequencing (NGS). Voor het uitvoeren hiervan beschikken we over een ThermoFisher Ion GeneStudio S5 Prime System, welke gebruikt wordt in combinatie met het ThermoFisher IonChef syteem voor het laden van de sequencing chips. De voordelen van NGS zijn:

  • Mutatie status van alle relevante genen wordt bepaald in één enkel experiment
  • Zeer beperkte hoeveelheid weefsel is voldoende
  • Relatief lage kosten
NGS Sequencer 20160225_133509-klein bewerkt
NGS Sequencer 2 20160225_134126-klein

Techniek

Er kunnen verschillende standaard genenpanels worden aangevraagd, zie onderstaand overzicht. Naast standaard geïndiceerde genen bestaat er de mogelijkheid om mutaties in additionele genen te bepalen die wellicht in de nabije toekomst belangrijk worden en momenteel getest worden in klinische studies. Informatie over de genenpanels kunt u vinden op de PALGA website. Heeft u specifieke wensen of vragen? Overleg dan met onze moleculair biologen: kmbp@jbz.nl

Targeted therapie

  • Longcarcinoom DNA: KRAS, EGFR, BRAF, ERBB2
  • Longcarcinoom RNA: ALK, RET, ROS1, NTRK1/2/3, NRG1, MET exon 14 skipping
  • Colorectaal carcinoom: KRAS, NRAS, BRAF
  • Melanoom: BRAF, NRAS, KIT
  • Gastro-intestinale stroma tumoren: KIT, PDGFRA, BRAF

Differentiaal diagnostiek

  • Clonale verwantschap meerdere tumoren (vraagstelling 2e primaire tumor of uitzaaiing): gehele Cancer Hotspotv2 Panel (50 genen, waaronder TP53 en CDKN2A)
  • Papillair schildklier carcinoom: BRAF
  • Desmoid tumor: CTNNB1
  • Lymfoom: MYD88, CXCR4, BRAF, EZH2
  • Langerhans cell histiocytose: BRAF, MAP2K1
  • Hairy cell leukemie: BRAF