Moleculaire diagnostiek

Moleculaire diagnostiek detecteert afwijkingen op (met name) DNA en RNA niveau in tumorcellen, met als doel het leveren van een optimale diagnose, prognose en doelgerichte therapie voor de individuele patiënt (‘precision medicine’). De klinisch moleculair biologen in de pathologie (KMBPers) werken hierin nauw samen met pathologen en moleculair analisten. De analyses worden uitgevoerd in een ISO15189 geaccrediteerd laboratorium. Op onze locatie in het Jeroen Bosch Ziekenhuis wordt ook de moleculaire diagnostiek van klinisch chemische en farmacogenetische indicaties verricht, in nauwe samenwerking met de afdeling Klinische Chemie en Apotheek.

Ion torrent moleculaire pathologie

Een overzicht van de aanwezige moleculaire technieken:

  • Next generation sequencing (NGS)
  • Fragment analyse
  • B- en T-cel klonaliteits analyse
  • Microsatelliet analyse
  • In situ hybridisatie
  • (quantitative real-time) PCR
  • High resolution melting curve analyse
  • TMA
  • Sanger sequencing

Pathologie-DNA is ook een van de 5 centra voor bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker, waar uitstrijken en zelf-afname samples getest worden op de aanwezigheid van het humaan papillomavirus (HPV) en bij positiviteit vervolgonderzoek plaatsvindt middels cytologische beoordeling van de baarmoederhalsuitstrijk.

 

Naast uitvoeren van de routine diagnostiek, werkt Pathologie-DNA ook aan innovatie en verbetering op het gebied van moleculaire technieken. Hiervoor werken we samen met bedrijven, (academische) ziekenhuizen, universiteiten, en andere afdelingen in de ziekenhuizen die verbonden zijn aan Pathologie-DNA. Op dit moment werken we onder andere aan uitbreiding van het NGS-portfolio voor een nog completere moleculaire diagnose en analyse van ‘copy number variaties’ (amplificatie en deleties) met behulp van NGS.

Contact

Neem voor meer informatie contact op met een van onze klinisch moleculair biologen.