Moleculaire diagnostiek detecteert afwijkingen in tumorcellen met moleculaire technieken. De pathologen en de klinisch moleculair biologen in de pathologie (KMBP-ers) werken hierbij samen om de moleculaire eigenschappen van de afwijking te bepalen. De patholoog onderzoekt het afgenomen weefsel- en celmateriaal van de patiënt. Hierna volgen analyses of het genetisch materiaal (DNA) om de moleculaire eigenschappen van de tumorcellen te bepalen. Het doel is het leveren van een optimale diagnose, prognose en doelgerichte therapie voor de individuele patient (personalised medicine).

De pathologen, (moleculair) analisten en KMBP-ers hebben veel ervaring met het bepalen van de aanwezigheid of afwezigheid van moleculaire afwijkingen. Dit zijn bijvoorbeeld DNA mutaties waarbij een op meer baseparen veranderd zijn, grotere DNA fragmenten die vermeerderd zijn of verloren zijn gegaan en chromosomale veranderingen zoals translocaties. Deze veranderingen in het genetisch materiaal van de tumor geeft informatie over de diagnose en helpt de clinicus bij het maken van de therapiekeuze. Goed overleg tussen clinicus, patholoog en moleculair bioloog en hierbij een belangrijk onderdeel.

Pathologie-DNA werkt ook aan innovatie en verbetering op het gebied van moleculaire technieken. Hiervoor werken we samen met wetenschappers van andere afdelingen in de ziekenhuizen die verbonden zijn aan Pathologie-DNA en met (academische) ziekenhuizen.