Longfibrose is een ernstige progressieve interstitiële longziekte (ILD) waarbij de alveolaire type II (AT2) cellen een sleutelrol spelen in het ziekteproces. AT2 cellen produceren surfactant proteïnen B en D (SP-B en SP-D) die essentieel zijn voor immunologische processen en het verlagen van de alveolaire oppervlaktespanning. Homozygote en compound heterozygote (i.e. beide chromosomen bevatten respectievelijk dezelfde of een verschillende mutatie in hetzelfde gen) mutaties in het SFTPB gen zijn tot op heden alleen beschreven in zeer jonge kinderen met respiratoir distress syndrome en leiden meestal binnen een aantal maanden na geboorte tot overlijden. Recentelijk hebben wij bij een volwassen patiënt met longfibrose compound heterozygote mutaties in het SFTPB gen aangetoond. We willen onderzoeken of dit de oorzaak kan zijn van de ziekte in deze patiënt. Daarnaast hebben we patiënten gevonden met een afwijking in het SFTPD gen, maar mutaties in dit gen zijn tot op heden geen bekende oorzaak van longfibrose.

Om te onderzoeken of de varianten in SFTPB en SFTPD de oorzaak zijn van de ziekte in deze patiënten, willen we in longweefsel van patiënten en controles de verschillende surfactant eiwitten aankleuren. Zo krijgen we meer inzicht in de lokalisatie van surfactant in de zieke long en het effect van de SFTPB en SFTPD mutaties op de synthese van surfactant.